مترجم: رضا محمدی
تومورهای مغزی کودکان با عوارض مکرر ناشی از صرع جدی در مقایسه با تومورهای بالغ مغزی شناخته میشوند. با این حال، علت ژنتیکی صرع مقاوم در تومورهای مغزی کودکان هنوز مشخص نشده و درمان بیماران دشوار است، زیرا تومورها به داروهای ضد صرع واکنش نشان نمیدهند و رشد کودکان را ضعیف میکنند.
یک گروه تحقیقاتی کرهای اخیراً یک جهش عصبی BRAF را شناسایی کرده است که سبب ایجاد صرع ذاتی در تومورهای مغزی کودکان میشود.
تیم تحقیقاتی، بافتهای بیمار را که با گانگلیوگلیوما (یکی از علل اصلی صرع جدی مرتبط با تومور) تشخیص داده شده بود، بررسی کرد. یافتههای آنها نشان میدهد که جهش عصبی با استفاده از توالی عمیق دی. ان.ای، در توسعه سلولهای عصبی بنیادی دخیل است. این جهش بر روی یک مدل حیوانی برای تولید آسیبشناسی گانگلیوگلیوما و برای مشاهده تشنج به منظور ایجاد یک نمونه حیوانی برای درمان تشنجهای صرعی ناشی از تومورهای مغزی کودکان انجام شد. آنها متوجه شدند این جهش با استفاده از تجزیه و تحلیل ایمونوهیستوشیمی و ترانسکریپتوم، که در سلولهای پیشرو اولیه طی شکلگیری مغز جنینی به وجود آمد، منجر به کسب خواص اپیلوتوژنی ذاتی در سلولهای سلولهای عصبی میشود در حالی که خواص تومور ژنتیکی به تکثیر زیاد سلولهای سلولی گلیال که جهش را نشان میدهند، نسبت داده میشود. به طور مشخص، محققان متوجه شدند که تشنج در موشها به طور قابل توجهی توسط انفوزیون داخل عروقی مهارکننده به نام ورمورفنیب، یک داروی ضد سرطانی بالینی، کاهش مییابد.
محققان معتقدند: مطالعات ما اولین شواهد مستقیم را ارائه میدهد که جهش عصبی BRAF ناشی از سلولهای بنیادی عصبی نقش کلیدی در بروز اپیلپتوجنسی مغز در تومور مغزی دارد. این مطالعه همچنین یک هدف جدید درمانی را برای اختلالات صرع مرتبط با تومور نشان داد. پیش از این درمان صرع ابتدا به صورت تکدارویی بوده و بسته به نوع صرع دارد و در صورتی که تکدارویی جواب نداد و بیمار داروها را بهموقع و در مدت مشخص شده مدام استفاده کرد و نتیجه نگرفت درمان چنددارویی پیشنهاد شده و اگر این مسئله نیز جواب نداد بیمار در گروه بررسی برای درمان جراحی قرار میگیرد.
در دنیا ۵۰ میلیون نفر مبتلا به صرع هستند و آمار مبتلایان جدید آن ۴۰ تا ۱۹۰ نفر در میان هر ۱۰۰ هزار نفر است. همچنین علت شایع صرع، ضربههای مغزی از تصادفات رانندگی، سوءمصرف موادمخدر، عفونتهای مغزی، اختلال در کنترل قند و کلسیم خون، مشکلات ژنتیکی، سکته و تومورهای مغزی است.
منبع: ساینس دیلی